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出生缺陷是指婴儿出生前在母亲的子宫内发育异常，、智力或代谢方面的缺陷，是目前导致我国围产儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。鼓楼医院妇产科主任李洁介绍，全面二孩后，随着孕妇年纪增大，胎儿染色体异常发生率明显增加。高龄孕妇、有自然流产史的孕妇、曾生育过畸形儿的孕妇、有遗传病史的孕妇均属于高危人群，需要进行产前诊断。针对各种可能导致出生缺陷的原因，在孕前采取各种有效措施并通过切断病因链的薄弱环节而达到控制和预防出生缺陷的发生。

专家提醒，预防出生缺陷有三道防线可以用：

第一道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括：婚前检查；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效；孕前3个月接种风疹疫苗；食盐加碘可预防地方性克汀病；病；远离毒品、戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。

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第二道防线指减少缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法：孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16至24周进行排畸超声检查。

第三道防线指对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，。

该院产科张颖副主任医师提醒，以下人群是出生缺陷高危人群，一定要警惕：

1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，35岁的高龄孕妇。

此外，在怀孕期间，孕妇还可以通过检查母血清学筛查来规避风险，具体为：

1、早孕期筛查：9-13+6周空腹采血，主要筛查21三体综合征及18三体综合征。

2、中孕期筛查：15-20+6周空腹采血，可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

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