脊髓性肌萎缩症，缩写：SMA，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。是一种遗传性疾病，也是一种新生儿常见的病症，发病率为1：6000-1:10000，下面就一起来了解下脊肌萎缩症的初期表现。

脊肌萎缩症的遗传

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1(SurvivalMotorNeuron运动神经元存活)基因突变所引起，常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，遗传规律是：

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

脊髓性肌萎缩症概念

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变形，从而导致肌无力、肌萎缩的疾病。属于常染色体隐形遗传病，是第五条染色体上一个单独的基因点上的等位基因突变。

脊肌萎缩症的分类

Ⅰ型

Ⅰ型SMA患儿通常在6个月内发病，典型的症状就是无法独坐，只能躺着，吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸，最后孩子会丧失安全吞咽的能力。Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌无力的情况。他们的胸廓较正常情况要小，主要依靠腹部肌肉进行呼吸(腹式呼吸)，因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得非常微弱。Ⅰ型脊肌萎缩症一般寿命不太长。

Ⅱ型

Ⅱ型SMA患者通常在6-18个月发病，相比于Ⅰ型，这类患者有一定的运动能力，可以独坐，但有些孩子需要帮助才能进入坐姿。他们可以站立，但是无法行走，需要借助轮椅来移动。Ⅱ型患儿同样也可能出现呼吸肌无力，咳嗽困难的情况。其中一些可能需要在夜间使用呼吸机来帮助改善呼吸。肌肉无力同样会导致脊柱(侧弯)和髋部(脱臼)的问题，进而造成更多的身体功能丧失。

Ⅲ型

Ⅲ型SMA通常18个月后发病，早至一岁左右，晚至青春期，。Ⅲ型SMA患者可以独自站立并行走，但随着病程的发展，某个时候行走就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然而，一旦开始行走他们就会经常摔倒，俯身或坐在地上难以站起，可能也无法奔跑。

Ⅳ型(成年发病)

成年型患者的症状通常始于35岁后。成年型SMA较为少见，典型特征是发病隐匿，病情发展非常缓慢。SMA患者的身体功能通常会随着时间的推移而丧失，这在他们身体快速发育或患病期间显得较为突出，SMA对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。

如何预防脊髓性肌肉萎缩症SMA患儿

除了通过第三代试管婴儿技术避免SMA患儿的出生，还有其他办法吗?可进行遗传咨询后，进行SMA携带者筛查，有家族史的人群，应在婚、孕前进行SMA携带者筛查，若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。若双方都是携带者，可选择不是SMA携带者的配偶。

以上内容就会关于“脊髓性肌萎缩症做第三代试管婴儿避免吗”的介绍，第三代试管婴儿试管婴儿技术的研发和成熟，给有遗传疾病的人们带来了优生福音，同时也将辅助生殖医学推向了一个崭新的高度，大大提高试管成功率。