PGD（Pre-implantationGeneticDiagnosis），即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。PGD的临床用途一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。PGD检测的疾病和适用症*对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体（唐氏）之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。*对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。*对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。PGD操作过程*早期PGD技术在第3天初期胚（4-8细胞）中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。*最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。PGD中的两种基因检测方法FISH和a-CGH：*PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescentin-situhybridization,FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13，16，18，21，22，X和Y染色体。*PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。*PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。关于PGD技术的常见问题Q：PGD对胚胎和孩子会有影响吗？A：影响极小，我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。Q：做PGD能在当月移植吗？A：通常不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。Q：PGD可以筛选孩子的性别吗？A：可以，通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎性别。但是在国内单纯想通过PGD来进行胎儿性别鉴定是不被允许的。如果您对试管婴儿技术有任何的疑问或意向，欢迎在线咨询爱丁医生或者添加爱丁客服*咨询医学顾问。

1丶全基因检测

中美试管婴儿技术存在很大差异，包括采卵技术，胶囊供卵技术，冷冻技术等，尤其是第三代试管婴儿技术。可以说，正是由于这种技术的不同，它才通向中国和美国。试管的成功率约为3倍。美国使用PGS/PGD基因检测技术帮助难以繁殖并在优化婴儿基因的同时实现良好怀孕的家庭。

首先，美国的第三代试管婴儿PGS/PGD是胚胎移植前的遗传筛查诊断技术。PGS旨在检测胚胎中染色体的数量和结构异常23;PGD由基因突变点诊断。避免遗传性疾病对胎儿的不良影响。

其次，与国内为期三天的早期胚胎培养相比，美国第三代试管婴儿技术是在高质量培养基中继续早期胚胎直至第五天，形成由多个组成的形态结构百个细胞。稳定胚泡的活力（目的是确保胚胎的植入率，临床数据证明胚泡更接近子宫的生理状态，更容易与子宫内膜融合;另一个重点是提取胚泡囊肿胚细胞切片后，避免人为因素，提取胚泡细胞切片后，筛选囊胚全基因组。

基因检测

不过需要注意的是关于该项技术本身安全性的研究报告，经过ICSI技术生育的后代依然存在新生儿缺陷，这种情况主要与潜在的遗传因素有关。ICSI单精子注射技术只是在受精方面有所优势，并不能对试管婴儿的胚胎着床率有提升。因为即使精卵受精成功，但并不意味着胚胎的基因健康。所以出于活产率和子代安全性的考虑，还需要进行PGS/PGD基因检测。

胚胎移植前能做基因检测吗

答案是：胚胎移植前能做基因检测，并且基因检测是非常有必要。

理由如下：

1、可避免出生缺陷患儿的出生

实现优生环节，对于孕前采取的基因检测非常重要。孕前基因检测主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病，通过检测夫妻双方，如果是常染色体隐性遗传病携带者，就可以进行必要的干预，从而避免严重的遗传病患儿出生。比如东南沿海一些城市，需要进行地中海贫血的孕前基因检测，如果夫妻双方是致病基因的携带者，可以考虑进行胚胎移植前的遗传检测或者基因检测。

通过挑选正常的胚胎再移植到子宫内进行进一步的孕育，从而可以避免胚胎患有遗传性的疾病。同时还可以在孕期进行产前诊断，避免具有严重遗传病患儿的出生。另外还可以检测出部分母亲是致病基因携带者，比如血友病，进行性肌营养不良，母亲是携带者，可以没有任何表型，但是所生的儿子有可能是严重的遗传病患儿。

2、可以提供健康风险管理，是最好的依据，基因检测可以了解个人在不同疾病上的发生倾向，从而进行全面的生活调整或干预，来降低疾病的风险，延缓疾病发生，达到现在所倡导的个性医疗，解码健康的目的。孕前做基因检测，可以在身体没有患病的情况下，找到隐藏在体内的基因地雷，从而进行全面的生活调整或干预，来降低疾病风险，延缓或者避免疾病的发生。孕前基因检测对了解未来宝宝的健康是必不可少的，是至关重要的。