马凡氏综合症作为一种罕见的遗传性疾病，常给患者生活、生育等多方面造成不同程度的影响，而该病又无确切的治疗的方法，那这种疾病怎么才能确诊呢?针对这一疑问，做了相关阐述，下面我们就来看看。

唐氏综合症怎么检查诊断

鉴于该病发生频率这么高，因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病，除了产前用唐筛外，对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法：

①、对外周血细胞染色体核型分析;②、羊水细胞染色体检查;③、荧光原位杂交;④、产前筛查血清标志物(测定孕妇HCG、AFP、FE3值);⑤、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。

除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查，NIPT(无创胎儿DNA检测)，绒毛穿刺，羊水穿刺，脐带血穿刺等。

马凡氏综合征可以生育吗

马凡综合征病人的生育能力是正常的，但不建议马凡综合征病人自然孕育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要生育，建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常，应进行早期干预，或是进行三代试管婴儿，避免患儿的出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

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1p36缺失综合症要如何确诊

近年来已经开发了最近的诊断测试，称为荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(阵列CGH)，以明确诊断1p36缺失综合征。CGH可以确定缺少多少DNA。

什么是易位唐氏综合症

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时。然后它存在于身体的所有细胞中。

染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息；

大多数人的身体每个细胞中共有46条染色体（23对）。每对中的一条染色体来自父亲，每对中的一条染色体来自母亲；

21号染色体的额外拷贝导致我们在唐氏综合症患者中看到的差异；

唐氏综合症患者中约有3-4％患有易位唐氏综合症。